2024 Avtor: Adelina Croftoon | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 02:18
Charlotte Putt iz Wisconsina se je rodil z izjemno redkim Sprintzen-Goldbergov sindrom … Po vsem svetu je le približno 50 takih bolnikov.
Sindrom vključuje celo vrsto nevarnih nepravilnosti, vključno s šibkimi mišicami, srčnimi nepravilnostmi, deformacijami kosti, razvojnim zamikom, dimeljsko in popkovno kilo.
Pri Charlotte je to izraženo predvsem z nenormalnim razvojem lobanje, kosti lobanje so sploščene in razširjene navzgor, možgani pa tudi.
Noben od zdravnikov ni sumil na tako resno stanje otroka do trenutka poroda, čeprav so vedeli za njeno deformacijo lobanje. Ko se je deklica rodila, so ji dali vsaj nekaj dni življenja. Vendar je otrok preživel.
Tammy Putt, Charlottina mama, ima že tri otroke in vsi so se rodili brez kakršnih koli nenormalnosti. Ko je izvedela za diagnozo svoje hčerke, je bila zmedena in si skoraj želela, da bi otrok umrl in ne bi trpel.
Vendar se je Tammi hitro naučila skrbeti za novorojenčka in jo zdaj imenuje čudovito dekle in pravi bojevnik.
Charlotte se je rodila februarja 2017 in sploh ni jokala. Takoj so jo dali pod aparat za vzdrževanje življenja in vsi so pomislili. da ne bi živela niti štiri ure.
Pred kratkim je dopolnila 2 leti. V preteklih letih je prestala 10 operacij. vključno s kirurgijo grla, kjer je bil ustvarjen nov sapnik, da je lahko sama dihala.
"Zdravniki še vedno ne vedo, kako se spoprijeti s tako težkim stanjem, kot je Charlotte. Ne bo trajalo, zdaj pa, ko vidim njen napredek, upam na najboljše."
Tammi pravi, da se nikoli ni videla kot mati otroka s posebnimi potrebami (kot se na Zahodu imenujejo invalidi). Ona in njeni družinski člani so bili veseli, da je Charlotte preživela, vendar so še vedno presenečeni nad njeno hudo boleznijo in ne vedo, kakšna prihodnost jo čaka.
Priporočena:
Zdravniki So Uspešno Operirali Deklico Z Redko Ledvično Anomalijo
Ruskim zdravnikom je uspelo rešiti 8-letno deklico, ki je bila prisiljena nenehno nositi plenice pred mukami in grozljivim stresom. Zdravniki Znanstvenega centra za zdravje otrok Ruske akademije medicinskih znanosti so opravili edinstveno operacijo na šolarki z redko anomalijo - štirimi ledvicami. Na kliniko je prišel mali bolnik z na videz banalno težavo - urinsko inkontinenco. Toda, kot se je izkazalo, je Daša (ime je bilo spremenjeno) trpela vse življenje. Poleg tega ni šlo niti za inkontinenco, ampak za stalno uhajanje - ves čas je urinirala
Kirurgi So Operirali Moškega Z Izjemno Redko Deformacijo Lobanje
Moški po imenu Suresh živi v državi Tamil Nadu na jugu Indije. Rodil se je z redko anomalijo obraznih kosti lobanje, imenovano sindrom levljega obraza ali leontiasis ossea. Ta izjemno redka in neozdravljiva anomalija je tudi smrtonosna. Brez operacije se kosti lobanje bolnikov nenehno povečujejo in deformirajo, oseba pa lahko zaradi zvišanja možganskega tlaka umre. Sindrom levjega obraza je tako redek, da po mnenju zdravnikov po svetu iz
Dve Maternici In Dve Vagini: Avstralija Se Je Rodila Z Redko Anomalijo In Trikrat Uspešno Rodila
Ko je bila 34 -letna Lauren Cotter iz Melbourna stara 16 let, ji je ginekolog postavil diagnozo zelo redke nepravilnosti, imenovane Uterus didelphys. To pomeni, da sta dve vagini in dve maternici. Poleg tega je vse v delujočem stanju in popolnoma razvito. Zaradi te anomalije so Lauren povedali, da najverjetneje nikoli ne bo mogla sama spočeti in roditi otroka, a je od takrat ženska trikrat uspešno rodila otroke, tudi dvojčka. To stanje se pojavi pri približno eni ženski na 3 tisoč
Nekaj normalne Višine Ima 3 Od 4 Otrok, Rojenih Z Redko Obliko Pritlikavosti
Možnost, da bo vaša družina rodila otroka z Morquiovim sindromom, je 1 na 250 tisoč. Verjetnost, da bo en par imel kar tri dojenčke s tem sindromom, je neverjetno majhna. A prav to se je zgodilo družini Rea iz Newarka, Delaware. Morquijev sindrom je dedna bolezen, za katero je značilna huda skeletna deformacija. Oseba z Morquiovim sindromom (znana kot mukopolisaharidoza tipa IV) ostane za vedno kratka in poleg tega pogosto s popačenimi obraznimi potezami
Edinstven Primer: Otrok Je Preživel Tako, Da Se Je Rodil Brez Možganov In Brez Dela Kosti Lobanje
7-mesečni Lucas Santa Maria iz New Jerseyja se je rodil z izjemno redko možgansko patologijo-eksencefalijo. S to anomalijo se v čelnem delu lobanje oblikuje luknja brez kosti, skozi katero gredo možganske poloble ven in so prekrite samo s kožo. Anomalija velja za usodno in velika večina teh otrok umre kmalu po rojstvu. Zdravniki so odkrili eksencefalijo, ko je otrokova mama Maria Santa Maria prišla na pregled v 10 tednih. Potem so ženski svetovali, naj naredi ab